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Variability Among Italian Citrus tristeza virus Isolates Revealed by SSCP Analysis, Cloning and Sequencing

2005

Direct Identification of Each Specific Mutation in Codon 12 and 13 of ci-ki-ras2 by SSCP Analysis

1998

We compared the SSCP behaviour of the DNA fragments containing c-ki-ras 2 wild type 12 and 13 codons or each of the 12 possible point mutated sequences in these two codons. We found that a single electrophoresis condition was sufficient to distinguish each specific mutation from the other 11 and from the wild type sequence. This observation makes it possible to identify each specific mutation directly by SSCP without any need for reamplification and sequencing.

Identificación y caracterización del primer español con defecto homocigoto familiar de unión de la apolipoproteína B

2001

Fundamento El defecto familiar de union de la apolipoproteina B-100 (DFB) es una enfermedad hereditaria autosomica dominante debida a mutaciones localizadas en el gen de la apolipoproteina B-100, clinicamente indistinguible de la hipercolesterolemia familiar. Describimos el primer homocigoto espanol para el DFB. Metodos Estudiamos por tecnica de PCR–SSCP la mutacion R3500Q en los familiares de primer y segundo grado de la familia con DFB previamente descrita por nuestro grupo. Ademas, analizamos la actividad del receptor de LDL en un ensayo con LDL conjugada con oro coloidal. Resultados El paciente presenta en ambos alelos la mutacion R3500Q causante de DFB. El estudio de la actividad del r…